Рідкісне спадкове захворювання, носить системний характер. Відомо 6 типів нейрофіброматозу, серед яких найбільш часто зустрічається нейрофіброматоз типу I (NF1), відомий також як хвороба фон Реклінгхаузена.
Проявляється у вигляді великої кількості доброякісних карцином, які розвиваються з нервових стінок та материнських недиференційованих клітин нервової системи. Неоплазії утворюються у корінцях спинномозкових нервів, у черепі, а також хребетному каналі.
Причини
Нейрофіброматоз виникає при наявності у 17q-хромосомі гена «нф1», що контролює синтез білка нейрофіброміну. В результаті відбувається переродження клітин. Подібні мутації в основному передаються у спадок, але можуть виникати спонтанно.
Симптоми
Для хвороби характерний нейрокожний синдром – клінічна картина поєднує неврологічні та шкірні прояви. У деяких випадках патологія вражає кістки та м’які тканини.
На будь-яких ділянках тіла (під шкірою або у шкірі) у напрямку нервових закінчень утворюються шкірні нейрофіброми – пухлини тілесного кольору, які можуть мати різну форму та розмір. Їх кількість може сильно варіювати – від декількох штук до декількох тисяч.
Під впливом гормональних перебудов, важких захворювань, травм можливе збільшення числа та розмірів нейрофібром. Також спровокувати їх ріст здатні хірургічні втручання, фізіотерапевтичні (прогрівання, масаж) та косметичні процедури. Нерідко ріст пухлин спостерігається при відсутності провокуючих факторів.
Зазвичай нейрофіброми розвиваються безсимптомно. Якщо ж вони здавлюють спинний мозок, то виникають характерні неврологічні симптоми: біль, парестезія (відчуття поколювання, печії, повзання по шкірі мурашок), втрата чутливості. При локалізації пухлин на нервах голови можливі запаморочення, сліпота, порушення координації.
У деяких випадках виникають структурні аномалії – деформація ребер, вигин хребта, подовження кісток верхніх та нижніх кінцівок.
На шкірі з’являються пігментовані помірно-коричневі плями (кольору кави з молоком). Дві-три подібні плями можуть бути присутніми і у здорових людей. При нейрофіброматозі утворюється шість та більше плям.
Додатково можуть з’являтися гліоми зорового нерва та вузлики Ліша – доброякісні вузлові утворення коричневого або чорного кольору, розташовані на райдужній оболонці ока. Невеликі гліоми не викликають ніяких симптомів. При збільшенні розмірів вони здавлюють зоровий нерв, приводячи до погіршення зору, а у деяких випадках і до сліпоти.
В області паху та у пахвах часто помітні групи веснянок.
Можливі ускладнення
У деяких випадках пухлини переходять у злоякісні новоутворення, при цьому починає розвиватися нейрофібросаркома (neurofibrosarcomas). У дітей можливе утворення рабдоміосаркоми та розвиток дитячого або ювенільного мієломоноцитарного лейкозу.
Рідко нейрофіброматоз викликає формування феохромоцитоми – раку надниркових залоз.
Методи лікування
Специфічне лікування нейрофіброматозу відсутнє. Доброякісні неоплазії, що викликають дискомфорт, видаляють хірургічним шляхом, за допомогою лазера або електроструму. При злоякісному характері пухлин призначають хіміотерапію або променеву терапію.
