Редкое наследственное заболевание, носит системный характер. Известно 6 типов нейрофиброматоза, среди которых наиболее часто встречается нейрофиброматоз типа I (NF1), именуемый болезнью фон Реклингхаузена.
Проявляется в виде большого количества доброкачественных карцином, которые развиваются из нервных стенок и материнских недифференцированных клеток нервной системы. Неоплазии образуются в корешках спинномозговых нервов, в черепе, а также позвоночном канале.
Причины
Нейрофиброматоз возникает при наличии в 17q-хромосоме гена «нф1», контролирующего синтез белка нейрофибромина. В результате происходит перерождение клеток. Подобные мутации в основном передаются по наследству, но могут возникать спонтанно.
Симптомы
Для болезни характерен нейрокожный синдром – клиническая картина сочетает неврологические и кожные проявления. В некоторых случаях патология поражает кости и мягкие ткани.
На любых участках тела (под кожей или в коже) по направлению нервных окончаний образуются кожные нейрофибромы – опухоли телесного цвета, которые могут иметь разную форму и размер. Их количество может сильно варьировать – от нескольких штук до нескольких тысяч.
Под воздействием гормональных перестроек, тяжелых заболеваний, травм возможно увеличение числа и размеров нейрофибром. Также спровоцировать их рост способны хирургические вмешательства, физиотерапевтические (прогревание, массаж) и косметические процедуры. Нередко рост опухолей наблюдается при отсутствии провоцирующих факторов.
Обычно нейрофибромы развиваются бессимптомно. Если же они сдавливают спинной мозг, то возникают характерные неврологические симптомы: боль, парестезия (ощущение покалывания, жжения, ползания по коже мурашек), потеря чувствительности. При локализации опухолей на нервах головы возможны головокружения, слепота, нарушение координации.
В некоторых случаях возникают структурные аномалии – деформация ребер, изгиб позвоночника, удлинение костей верхних и нижних конечностей.
На коже появляются пигментированные умеренно-коричневые пятна (цвета кофе с молоком). Два-три подобных пятна могут присутствовать и у здоровых людей. При нейрофиброматозе образуется шесть и более пятен.
Дополнительно могут появляться глиомы зрительного нерва и узелки Лиша – доброкачественные узловые образования коричневого или черного цвета, располагающиеся на радужной оболочке глаза. Небольшие глиомы не вызывают никаких симптомов. При увеличении размеров они сдавливают зрительный нерв, приводя к ухудшению зрения, а в некоторых случаях и к слепоте.
В области паха и в подмышках часто заметны группы веснушек.
Возможные осложнения
В некоторых случаях опухоли переходят в злокачественные новообразования, при этом начинает развиваться нейрофибросаркома (neurofibrosarcomas). У детей возможно образование рабдомиосаркомы и развитие детского или ювенильного миеломоноцитарного лейкоза.
Редко нейрофиброматоз вызывает формирование феохромоцитомы – рака надпочечников.
Методы лечения
Специфическое лечение нейрофиброматоза отсутствует. Доброкачественные неоплазии, вызывающие дискомфорт, удаляют хирургическим путем, при помощи лазера или электротока. При злокачественном характере опухолей назначают химиотерапию или лучевую терапию.
