Спадковий розлад, при якому спостерігається знижена активність ферменту дигідропіримідин дегідрогенази.
Успадкований метаболічний розлад, при якому знижена або відсутня активність ферменту дигідропіримідин дегідрогенази: не функціонує фермент, який розщеплює молекули тиміну та урацилу в клітинах.
Незалежно від форм прояву цього захворювання, всі особи з даною проблемою піддаються ризику інтоксикації на фторпіримідини, ліки для боротьби з раком.