Певні чітко організовані структури, в які закладені гени. Гени, в свою чергу, є кодом організму для визначення таких характеристик, як стать або колір волосся.
У людських клітинах налічується 23 пари хромосом, а всього їх 46. Існують хромосомні аномалії, які зустрічаються найчастіше в злоякісних і лейкемічних тканинах. Вони являють собою зміни в хромосомах: додаткова хромосома (47 хромосом), хромосомні дублювання, хромосомна делеція або втрата хромосоми (45 хромосом).
При хромосомній чи генетичній перестановці хромосоми не додаються і не втрачаються, натомість відбувається поворот ділянки хромосоми на 180 градусів.