Захворювання носить спадковий характер і проявляється у вигляді численних дрібних бляшок або ущільнень на поверхні шкіри, в тому числі і в головному мозку, а також інших органах.
Епілепсія та затримка розумового розвитку – основні симптоми захворювання.