Если в древние времена персонализированное лечение было обусловлено отсутствием промышленного производства лекарств и выглядело как индивидуальное приготовление «рецептур» из трав, органов животных или минералов, то сегодня мы имеем сверхмощную мировую фарминдустрию. Она способна производить сотни тысяч наименований лекарственных средств, и почти для любой болезни она имеет свой ответ. Но помогает ли эта мощность фарминдустрии конкретному человеку преодолеть тяжелую болезнь, например, рак или наследственный дефект ферментной системы?
Очевидно, мы не имеем пока неоспоримых побед в лечении тяжелых хронических болезней. Несмотря на международные протоколы лечения, составленные признанными мировыми экспертами и основаны на принципах доказательной медицины, еще достаточно много нозологий, которые требуют принципиально иных подходов. И персонализированная медицина, которая использует лучший опыт лечения болезней, является шагом к новому уровню контроля сложных заболеваний.
Сущность персонализированного подхода
Сначала персонализированную медицину рассматривали только как средство подбора необходимой терапии в зависимости от особенностей генотипа пациента или генома опухоли, но сейчас активно применяют наномолекулярные технологии даже при проведении диагностики: поиск и локализацию патологического процесса осуществляют с помощью мишень-ассоциированных лигандов и визуализирующих меток. Поэтому сейчас в мире применяют дефиницию персонализированной медицины, которую предложила коалиция персонализированной медицины (организация, основанная в 2004 году в США со штаб-квартирой в Вашингтоне): «Персонализированная медицина – это использование новых методов молекулярной диагностики и определения генома для повышения эффективности лечения пациентов и определение их склонности к тем или иным заболеваниям». С помощью генетического тестирования можно оценить наследственную предрасположенность к более 200 заболеваниям (рака толстого кишечника, легких, сахарного диабета 2-го типа, ожирения, гемохроматоза, псориаза и др.).
4 принципа персонализированной медицины
Предиктивность – прогнозирование возможного заболевания с максимальной точностью с помощью современных методов диагностики.
Профилактика – применение направленных на факторы риска развития болезни мероприятий ради предупреждения возникновения заболевания.
Персонализация – выбор наиболее эффективных схем лечения болезни на основании изучения генетических и морфологических особенностей, влияния факторов окружающей среды на организм конкретного человека.
Соучастие и партнерство – врач и пациент действуют совместно, и пациент является полноправным партнером в профилактике и лечении болезни.
Направления медицины, которые используют персонализированный подход
Во-первых, это лечение рака. Ведь менеджмент этой разнородной группы заболеваний часто требует комбинации химиотерапевтических, лучевых, гормональных и хирургических методов лечения. Индивидуальные химиотерапевтические лекарства, содержащие рассчитанную для конкретного пациента дозу (имеется в виду учет роста, массы и площади поверхности тела пациента), дают врачу возможность достичь максимального терапевтического эффекта с минимальными побочными явлениями. Предполагается, что в ближайшем будущем подбор противоопухолевых препаратов будет проводиться на основании определения активности сигнальных путей в опухолевых клетках конкретного пациента: ведь при различных видах злокачественных опухолей отмечается неодинаковая активность различных сигнальных путей. Молекулярная онкология с самыми методиками (микрочипы ДНК и РНК, оценка статуса фосфорилирования различных белков, определение мутационного статуса генома опухоли) обещает прояснить молекулярные механизмы развития неоплазий и способы борьбы с раком различных локализаций. Уже сейчас активно тестируются возможности микроРНК в диагностике опухолей, осуществлении контроля эффективности лучевой- и химиотерапии.
Во-вторых, это орфанные заболевания. Большинство из них нуждается в персонализированном лечении. Количество пациентов с той или иной патологией в Украине может достигать от нескольких людей до нескольких тысяч, но у каждого из них наблюдается собственная картина клинического течения заболевания, и поэтому схема лечения часто может не соответствовать какой-то одной стандартизированной схеме. Лекарства дорогостоящие и далеко не всегда имеют регистрацию в Украине в виде готовых лекарственных форм. Именно поэтому персонализированные лекарства становятся единственным спасением для пациентов с орфанными болезнями.
К третьей группе можно отнести лечения наследственных генетических болезней, когда пациенты нуждаются в пожизненной заместительной терапии. К этой группе относятся дефекты генов, кодирующих секрецию и работу отдельных ферментов или ферментных систем. Например, сейчас лечение муковисцидоза связывают не только с применением препаратов, которые минимизируют дефекты трансмембранной проводимости, но и с использованием метода кишечных органоидов, предназначенного для персонализированной оценки воздействия таргетных препаратов на работу канала CFTR у больных муковисцидозом.
Персонализированная медицина – это использование новых методов молекулярной диагностики и определения генома для повышения эффективности лечения пациентов и определения их склонности к тем или иным заболеваниям.
К четвертой группе следует отнести врожденные пороки центральной нервной системы, наследственные психические расстройства, неврологические болезни (эпилепсию, мигрень, болезнь Паркинсона, болезнь Альцгеймера, боковой амиотрофический склероз и другие). Сочетание немедикаментозных и медикаментозных методов лечения составляют персонализированную схему курации пациента.
Полногеномное секвенирование в настоящее время используется для поиска причин развития аутизма, РНК-интерференция – для выборочного подавления экспрессии генов, унаследованных организмом, например, при болезни Хантингтона, макулярной дегенерации сетчатки.
С другой технологии редактирования геномов высших организмов, известной как CRISPR/Cas9, связывают самые смелые надежды в лечении не только моногенных генетических заболеваний (гемофилии, муковисцидоза, лейкемии), но и полигенной патологии (шизофрении, алкоголизма).
К пятой группе относятся болезни обмена, кардиологические болезни, сахарный диабет, нейродегенеративные болезни костной системы и суставов, заболевания соединительной ткани, легких, аллергические заболевания. Целый ряд маркеров, помогающих определить ведущий патогенетический механизм в каждом конкретном случае, становится указателем на пути персонализированного подхода к лечению пациента.
Персонализированная медицина – уже реальность для гастроэнтерологии и кардиологии. Лечение некоторых кислотозависимых заболеваний проводят с учетом генетических особенностей метаболизма ингибиторов протонной помпы: подбор препарата, его дозы и кратность приема корректируются в зависимости от носительства полиморфизма гена 2С19, который определяет метаболизм этого лекарственного средства. Определение полиморфизма гена CYP2C9 позволяет четко подобрать необходимую дозировку варфарина.
Аллерген-специфическая иммунотерапия (АСИТ) – один из первых персонализированных методов лечения в аллергологии, суть которого заключается во введении пациенту аллергенов, вызывающих аллергические реакции именно в него.
Шестая группа – это направления персонализированного вмешательства с целью сохранения молодости и красоты. Это такие направления, как антиэйджинг, нутрициогенетика, лечение стволовыми клетками, регенеративная и – еще одно отдельное направление – репродуктивная медицина. Здесь на полную мощность используются новейшие достижения медицинской и фармакологической науки на основании изучения генетических особенностей конкретного человека. Таргетное секвенирование олицетворяет собой воплощение самых смелых мечтаний представителей пренатальной медицины – определение внеклеточной ДНК плода, циркулирующей в крови матери, позволяет с 5-й недели беременности диагностировать хромосомные перестройки (синдромы Дауна, Едвардcа, Патау, Тернера) и вероятность анеуплодии.
Возможности персонализированного лечения в Украине
До недавнего времени Украина не могла похвастаться развитыми возможностями для осуществления персонализированного подхода к лечению болезней, но все изменилось в 2017 году, когда начал свою работу первый Центр персонализированной фармации «Хемотека». Его создание прежде всего было ответом на потребности онкологии. Более одного миллиона украинцев ежегодно нуждаются в проведении химиотерапии, и целью создания сервиса было обеспечение онкопациентов эффективными и доступными лекарствами. За три года существования сервиса «Хемотека» к онкологической группе препаратов добавились современные антибиотики, рентгенконтрастные средства, органосохраняющие растворы. Сейчас Центр персонализированной фармации производит индивидуальные лекарства из 22 субстанций, 16 из которых противоопухолевые. И их перечень постоянно расширяется.
Персонализированное лечение не должно быть прерогативой богатых стран, ведь шанс на жизнь и победу над болезнью должна иметь каждый человек.
7 ключевых преимуществ сервиса Хемотека
- Индивидуальные дозы под конкретного пациента
- Готовые для ввода лекарственные формы
- Сертифицированные субстанции мировых производителей
- Многоуровневый контроль на всех этапах производства
- Наивысшая степень защиты от подделок
- Справедливые цены
- Онлайн расчет стоимости лечения
Стоит отметить, что всего лишь за полтора года существования сервиса «Хемотека» экспертами промышленной отрасли качество его продукции было признано как самое высокое, что подтверждено высокой государственной наградой. Официальная церемония вручения государственной награды состоялась 20 декабря 2018 года в соответствии с наивысшим церемониальным протоколом – под Государственным флагом Украины и в присутствии почетного военного караула. Представитель ЦПФ «Хемотека» получил настольную медаль «Высшая проба» и диплом установленного образца. Этот факт подтверждения безупречного качества продукции дает уверенность украинским врачам в эффективности и безопасности лечения, а украинским пациентам обеспечивает ценовую доступность химиотерапевтических препаратов.
«Персонализированное лечение не должно быть прерогативой богатых стран, ведь шанс на жизнь и победу над болезнью должен иметь каждый человек», – так считают основатели Центра персонализированной фармации «Хемотека». И настойчиво воплощают эту идею в жизнь. Ради сохранения самого ценного – жизни и здоровья. И производство именных лекарств является именно тем путем, который обеспечивает возможности виртуозного менеджмента болезней-монстров!
Материал был опубликован в медицинском бизнес-журнале «Приватний лікар», №4 (44) 2020. Рубрика «Инновации в медицине».